Entrevista a Cristina Rodriguez Antona es miembro del Grupo de Medicina de Precisión de AMIFE, investigadora del CNIO, Vicepresidente de la Sociedad Española de Farmacogenómica y Farmacogenética y Presidenta de la Comisión de Medicina de Precisión de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

¿Qué es la Medicina de Precisión? ¿Y la Medicina Personalizada?
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Cristina Rodríguez Antona, miembro del Grupo de Trabajo de Medicina de Precisión de AMIFE.

Existe cierta confusión respecto al modo en que ambos conceptos se usan, ya que ambas definiciones se refieren a un nuevo paradigma en biomedicina centrado en la capacidad para proporcionar intervenciones médicas individualizadas. Ambos términos convergen en el hecho de que, a diferencia de la medicina tradicional, el foco no se establece en la población general de pacientes sino en el individuo, siendo su objetivo último proporcionar mejores estrategias preventivas, diagnósticas y terapéuticas de forma personalizada. Si bien hay un fuerte solapamiento entre la Medicina de Precisión y Medicina Personalizada, la primera se orienta a la integración de la genética y la genómica en el tratamiento y prevención de las enfermedades, mientras que en el segundo caso se estaría hablando, además, de la integración del contexto clínico y social del paciente a través del uso de sistemas de big data y tecnologías de captura de datos.  Por otro lado, no hay que olvidar que el concepto de Medicina Personalizada puede ser considerado incluso de manera más amplia, incluyendo tecnologías punteras como son las terapias CART, las cuales han supuesto una auténtica revolución en lo que se refiere al tratamiento de tumores hematológicos y están siendo ya investigadas para el tratamiento de tumores sólidos.

¿Cómo puede ayudar la Medicina de Precisión a los pacientes y a la sociedad?

Al llevar a cabo intervenciones médicas basadas en biomarcadores se consigue, por ejemplo, maximizar la eficacia de los tratamientos y reducir su potencial toxicidad, lo que beneficia de manera fundamental y clara a los pacientes. Pero además, la farmacogenética (y otras estrategias de Medicina de Precisión) apoyan la sostenibilidad de los sistemas sanitarios al permitir la racionalización del uso de terapias cada vez más sofisticadas y efectivas, pero también más caras. Además, el conocimiento generado por estas nuevas tecnologías “ómicas” favorece el descubrimiento de mecanismos moleculares de acción terapéutica no previamente conocidos, lo que a su vez se traducirá en el desarrollo de fármacos e intervenciones aún más efectivas. Por tanto, y junto a los enfermos como principales objetivos de cuidado, es el conjunto de la sociedad y de los sistemas de salud los que se benefician de la Medicina de Precisión.

¿Cuáles son sus principales aplicaciones terapéuticas actuales? ¿Y las futuras?

Hoy en día, por ejemplo, el uso de tecnologías basadas en la secuenciación masiva aumenta el rendimiento diagnóstico en enfermedades de base genética, especialmente en patologías complejas y enfermedades raras. Por otra parte, determinadas características moleculares de los tumores pueden dirigir de manera fundamental la selección de los tratamientos oncológicos. Actualmente existen diversas opciones genómicas, que van desde analizar un número limitado de genes a estudiar el exoma/genoma completo, siendo importante recordar que el coste de muchos tratamientos y de numerosas pruebas médicas rutinarias en oncología y otras especialidades médicas es muy superior al de la secuenciación genómica. Por tanto, es difícil entender por qué la genómica no es ya una herramienta médica más a la disposición de los profesionales y los pacientes, lo cual, a mi entender, puede deberse más a la falta de un sistema actualizado que sepa explotar sus beneficios que a sus propios costes.

Si hablamos del futuro, entre otros muchos temas, la investigación se está centrando en temas como el desarrollo de biomarcadores para la detección precoz de enfermedades, el uso de la terapia génica o el desarrollo de técnicas de biopsia líquida que faciliten las decisiones de tratamiento y el seguimiento en tiempo real del cáncer. Respecto a este último punto, existen ya datos sólidos que señalan que la biopsia líquida puede predecir la recurrencia del cáncer con muchos meses de antelación sobre la evidencia radiológica. Estoy segura de que si alguien nos hubiera dicho hace años que podríamos utilizar muestras de sangre para predecir la recaída de un tumor sólido esto nos hubiera parecido casi ciencia-ficción.

 ¿A qué retos estructurales se enfrenta la Medicina de Precisión en nuestro país?

Para que la Medicina de Precisión sea una realidad en España es imprescindible que se implemente un Plan Nacional de Medicina Genómica, con un presupuesto específico y que obligue a cambios organizativos. A decir verdad, la tarea es ingente y debe ser programática, incluyendo la creación de centros de referencia nacionales, el establecimiento de organismos de evaluación especializados, el desarrollo de programas formativos específicos y una mayor inversión en investigación. Los marcadores moleculares han de incorporarse ineludiblemente en las carteras de servicio, lo cual a su vez requiere de la actualización de perfiles ya consolidados dentro de los centros sanitarios, pero también de la introducción de nuevos perfiles profesionales (genetistas, bioinformáticos, investigadores…). Estos cambios han de llevarse a cabo de forma urgente, tanto para evitar que España quede retrasada en esta revolución biomédica como para asegurar que todos los pacientes tengan acceso a la innovación de forma equitativa y con las máximas garantías de calidad.

¿Cuál es la situación de España respecto a otros países?

El desarrollo de la Medicina de Precisión en España se encuentra en una situación de retraso con respecto a los países de nuestro entorno. En algunas comunidades autónomas existen algunas iniciativas y planes de medicina personalizada específicos, pero en general el desarrollo de la Medicina de Precisión en nuestro país es poco consistente y su peso es muy inferior al de otros países como Reino Unido, Francia, Alemania o Suecia. Una dificultad añadida es que España es el único país europeo en el que aún no existe la especialidad de genética clínica, lo que dificulta desde la realización de diagnósticos moleculares a la selección de terapias basadas en información genómica. A este respecto, resulta impensable tener un Plan Nacional de Medicina de Precisión sin tener especialistas formados en este campo.

¿Qué pasa si perdemos este tren?

La revolución biomédica y tecnológica de la Medicina de Precisión ya está en marcha y es una realidad, habiéndose calculado que para dentro de una década generará más de 200.000 milllones de dolares. Más allá de los aspectos económicos, España habrá de sumarse a estos avances de forma obligada, si bien una vez más la cuestión es cuándo vamos a coger este tren y cuántos pacientes y oportunidades se habrán perdido por el camino. El precio de llegar tarde se pagará con pérdidas económicas y mayores costes para los sistemas de salud, así como con una implementación de la Medicina de Precisión lenta, ineficaz, desigual y sin garantías de calidad. No podemos permitir que esto ocurra y, por tanto, las sociedades científicas, las sociedades de pacientes, las empresas y la administración han de trabajar de forma conjunta para llevar a cabo una urgente trasformación de nuestro sistema sanitario, la cual, por otra parte, debe tener lugar de manera ordenada y correcta, evitando atajos que al final no llevan a ninguna parte.

¿Cuál puede ser el impacto de la pandemia de COVID 19 en el desarrollo de la Medicina de Precisión en España?

Los efectos de la pandemia se han dejado notar de modo importante a distintos niveles. Por un lado se ha producido un retraso en el cribado y el diagnóstico molecular de muchas patologías, incluido el cáncer, lo cual puede tener un importante impacto en el pronóstico y supervivencia de los pacientes. No obstante, y más allá de la pura práctica clínica, para los propios pacientes la pandemia ha supuesto también una importante causa de ansiedad y estrés adicional, con una merma de su salud mental y un aumento constatado de los casos de depresión. Desde una perspectiva más amplia, la crisis de COVID 19 ha supuesto una reorientación de las políticas en materia de sanidad. Por un lado esto es lógico y casi obligado, pero puede llevar a una distorsión de la prioridades sanitarias de nuestros políticos y una importante desviación del rumbo que nuestra sanidad debería mantener en los próximos años. Hay que considerar que, solo de cáncer, todos los años son diagnosticadas en España más de 270.000  personas. Estas personas no van a desaparecer, y a estos números podrían sumarse otros tantos miles de pacientes con enfermedades raras, sin contar con todas aquellas personas afectadas por patologías que podrían beneficiarse de la Medicina de Precisión en un futuro más o menos cercano.

¿Cómo puede la Medicina de Precisión ser útil en situaciones de crisis cómo esta?

Las tecnologías de seguimiento de casos, la efectividad de los sistemas de salud y de vigilancia epidemiológica y los métodos de diagnóstico molecular, han sido clave en el éxito de los países que mejor han gestionado la pandemia. De hecho, ya en nuestro país, el diagnóstico genómico ha sido una de las herramientas que han permitido el triaje en determinados grupos de pacientes en especial riesgo durante la pandemia, como son los pacientes oncológicos. Es además interesante observar cómo el sector tecnológico de la Medicina de Precisión ha sido uno de los que mejor se ha adaptado a la crisis, reorientando de manera tremendamente rápida sus diversas tecnologías para luchar contra el COVID 19.

Adicionalmente, y haciendo un análisis más detallado y en positivo, esta pandemia podría servir como fuerza impulsora para llevar a cabo una modernización de nuestro actual sistema de salud, incluyendo como prioridad la incorporación de nuevas tecnologías y biomarcadores moleculares en el manejo clínico de los pacientes. Si disponemos de un sistema de salud capaz de incorporar la Medicina de Precisión, España estará indudablemente en una posición mejor para poder afrontar futuras pandemias y crisis sanitarias, ya que tendremos un sistema fuerte, coordinado, capaz de trabajar en red, con laboratorios y tecnologías genómicas innovadoras y de fácil acceso, y todo ello contando con sistemas digitales bien desarrollados que permitan tanto el flujo de datos como su gestión eficiente. Es algo que casi podríamos calificar de “innovación preventiva”.

¿Qué necesitamos entonces para que la Medicina de Precisión sea finalmente una realidad en España?

A día de hoy, la Medicina de Precisión no cuenta con ningún tipo de marco para su regulación, aplicación o progreso efectivo, lo cual mermará la calidad asistencial y el desarrollo económico de nuestro país. Para poder adaptarnos a los retos asistenciales y tecnológicos que se nos presentan necesitamos llevar a cabo, de forma urgente, la implementación de un Plan Nacional de Medicina de Precisión dotado con un presupuesto específico, que dicte directrices claras y requiera de su cumplimiento. Este plan deberá incorporar cambios estructurales imprescindibles, como la creación de centros de referencia y la formación de especialistas en genética, sin olvidar otros aspectos fundamentales como la generación de un marco regulatorio y de acceso que aporte seguridad al desarrollo de la actividad innovadora del sector privado en España. Realmente podemos ganar mucho si somos capaces de mirar al futuro de manera responsable y proactiva, aprovechando las oportunidades que se nos ofrecen. Desde luego, desde la AEGH y el grupo de Medicina de Precisión de AMIFE trataremos de aportar verdadero para que así sea.