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Los descubrimientos sobre los mecanismos moleculares, una oportunidad para las enfermedades raras

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y AMIFE han organizado una jornada sobre variantes genéticas y enfermedades raras

 “La nuevas tecnologías permiten hoy en día un mayor conocimiento sobre los aspectos moleculares y esta información se ha visto incrementada de manera muy importante con la incorporación de la secuenciación genómica masiva en el área del diagnóstico de las enfermedades raras. Esto permite abordar estas enfermedades de una manera más personalizada, aunque al mismo tiempo genera retos en la interpretación causal de la información que se obtiene a través de estos sistemas diagnósticos. Hablaremos de alteraciones moleculares y cómo abordar su estudio y no tanto de enfermedades”, ha señalado Manuel Posada, director del instituto de investigación de Investigación de las Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), durante la “Jornada [MPDLP1] sobre el impacto que tienen los descubrimientos de nuevas variantes genéticas en el diagnóstico y en el tratamiento de las Enfermedades Raras”, que se está celebrando hoy en Madrid.

Posada explica que el descubrimiento de nuevas variantes genéticas ha abierto “una nueva etapa, particularmente en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Donde hasta ahora se pensaba que solo había una enfermedad, ahora se puede evaluar que puede haber variantes genéticas nuevas que llegan a producir nuevas entidades clínicas. La tecnología nos ha desbordado, pero rápidamente hemos aprendido a nivel internacional a colaborar para gestionar toda esta información y poder trasladarla a los pacientes”. “En la investigación de enfermedades raras los mecanismos son muy importantes, porque detrás de ellos está la posibilidad de buscar tratamientos”, concluye el director del IIER.

Esta jornada, organizada por el ISCIII y la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE), con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tiene como objetivo abrir una línea de discusión, intercambio de puntos de vista y posible colaboración futura, entre todos los actores implicados, acerca del desarrollo eficiente de estudios experimentales de manera que se pueda demostrar la patogenicidad de las nuevas variantes genéticas identificadas en los estudios y análisis de secuenciación genómica masiva y su implicación con fenotipos clínicos no bien clasificados como entidades clínicas conocidas.

Guadalupe Martínez, presidenta de AMIFE, señala al respecto que “la colaboración entre los actores implicados mejora en el acceso al diagnóstico y la posibilidad de acelerar la puesta en el mercado de nuevas terapias. La tecnología de secuenciación genómica masiva junto al desarrollo e implantación en la práctica clínica de otras genómicas junto a las técnicas experimentales innovadoras y el análisis de datos, sin duda proporcionan un desafío, pero también una oportunidad para mejorar el conocimiento científico de manera rápida, el diagnóstico de enfermedades y sus tratamientos”.

Por su parte, Alba Ancochea, directora general de FEDER afirmó que “valoramos este tipo de avances de forma muy positiva para dar respuesta a los principales problemas desde la perspectiva de los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico, en España: el acceso al diagnóstico y al tratamiento. En concreto, sabemos que más de la mitad de las familias han esperado más de 4 años para poner nombre a la enfermedad, un 20% de ellas más de una década. A ello se suma que sólo el 5% de las enfermedades raras identificadas en el mundo cuentan con tratamiento; en España, de hecho, sólo el 34% del colectivo afirma contar con él”.

También Aurora Berra, presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), explicó en la jornada que la industria farmacéutica está comprometida en desarrollar medicamentos innovadores, invirtiendo más del 20 por ciento del beneficio neto en I+D. También afirmó que el cambio regulatorio en la Unión Europea ha estimulado el desarrollo de medicamentos, 8 en 2018 frente a los 11 en 2019. “Es urgente acelerar la puesta en el mercado de las nuevas terapias”, dijo Berra quien añadió que “se hace necesario actuar entre todos para mejorar el conocimiento, experiencia, diagnóstico y la innovación, en muchos casos única alternativa sea una realidad para los pacientes”.

 

Los Grupos de Trabajo de AMIFE comienzan 2020 con proyectos y actividades de valor

El pasado 13 de diciembre se celebró en el Colegio de Médicos de Madrid la reunión de la Junta Directiva en la cual los coordinadores Grupos de Trabajo de AMIFE hicieron balance de las acciones realizadas durante 2019 y explicaron los proyectos y objetivos para el año 2020. También en la reunión se informó de las fechas para la celebración del XIV Congreso Nacional de AMIFE, que se celebrará en Barcelona del 25 al 27 de noviembre. Anna Jurczynska, coordinadora de AMIFE de los Grupos de Trabajo (GT), resaltó la importancia de seguir potenciando las actividades y crecimiento de los Grupos para la asociación y anunció un nuevo GT para 2020: El de Medicina de Precisión.

Como resumen, los Grupos de Trabajo (GT) aportaron la siguiente información:

El GT de Información Médica participó durante 2019 en las «Jornadas de Documentación Sanitaria», en el «Foro sobre Información sobre salud en la era digital: Cómo evitar la infoxicación» y en las sesiones de share-learning (Metrics, Copyright). Durante este año, el GT de Información Médica tiene como principal objetivo la preparación de un ambicioso programa de formación.

El GT de Patient Centricity consiguió en 2019 pasar de 4 a 15 miembros e incrementar su visibilidad en las Redes Sociales, tanto del propio Grupo como del concepto Patient Centricity. Para el año 2020, ya ha confirmado la presentación de un póster (Situación de Patient Centricity en la IF española: Realidad o Ficción) en el Congreso IFAPP en marzo de 2020 en Roma. También organizará en el próximo Congreso Nacional de AMIFE un taller titulado «Taller Patient Reported Outcomes y Patient Reported Experience».

El GT de Farmacovigilancia participó en el taller de «Reacciones Adversas Cutáneas» y ya ha diseñado varios talleres para 2020 como el Farmacoepidemiología (enero 2020) y el de reacciones adversas hepáticas y cardiovasculares, que está actualmente en preparación.

El GT de Formación ha planteado para 2020 un porfolio de proyectos muy interesantes como la creación de un “repositorio de recursos educativos bajo branding único”, la fijación de reuniones de presentación del grupo al staff médico en compañías farmacéuticas y la integración de las oportunidades laborales para estudiantes y residentes de medicina.

El GT de Investigación Clínica organizó en 2019 la «V Jornada de Investigación Pediatría», en el Hospital La Paz, Madrid y que contó con la participación de RECLIP, AEMPS y diversas asociaciones de pacientes. También participó el Grupo en importantes eventos como «KIDS Madrid», la «Jornada de Implementación de la Regulación Europea», organizada por la AEMPS. Conjuntamente con el GT de MSL, está en marcha el proyecto: “Analizar cómo es la relación operaciones clínicas-MSL en el ámbito de la investigación (EECC y Estudios observacionales) y estudiar como potenciar las sinergias entre ambos”.

El GT de MSL desarrolló durante 2020 el proyecto «Establecer el perfil del MSL en España a través de encuestas realizadas a diferentes “actores” del sector sanitario – farmacéutico», utilizando encuestas dirigidas a profesionales de diferentes sociedades médica; se elaboró un documento de consenso y una guía de referencia sobre las metrics que permita medir el desempeño de los MSL y sus objetivos, con metodología DELPHI, y está en preparación el proyecto «Aspiring MSL”, así como la mesa redonda “Multicanalidad» en el Congreso de AMIFE.

El GT de Enfermedades Raras participó con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) en el programa de Telemadrid “Buenos días, Madrid” y en el acto oficial Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Para 2020, el Grupo organizará en el mes de febrero una jornada sobre “Los avances en el diagnóstico y en el tratamiento de las Enfermedades Raras a partir del descubrimiento de nuevas variantes genéticas”.